“沒(méi)有藥”及“買不起”已經(jīng)成為罕見(jiàn)病患者求醫(yī)之路上最大的障礙。如此前熱議的70萬(wàn)元一針的脊髓性肌萎縮癥天價(jià)特效藥。

對(duì)此，近日在第二屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局張文寶處長(zhǎng)指出，罕見(jiàn)病防治工作涉及到分級(jí)診療制度建設(shè)、藥品供應(yīng)保障體系建設(shè)、醫(yī)保支付方式改革等多個(gè)方面，穩(wěn)步推進(jìn)罕見(jiàn)病防治工作涉及面廣，需要多個(gè)政府部門和社會(huì)力量通力合作。

百濟(jì)神州中國(guó)區(qū)總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者指出，醫(yī)藥最重要的就是政策，發(fā)展我國(guó)的罕見(jiàn)病醫(yī)藥只要政策上對(duì)了就沒(méi)有問(wèn)題，比如簡(jiǎn)化審批、簡(jiǎn)化流程，醫(yī)保很快能跟得上。北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文教授則指出，從醫(yī)療保障來(lái)說(shuō)，政府引導(dǎo)、多方參與、第三方共贏的模式，或是未來(lái)中國(guó)必須想辦法構(gòu)建的體系。

北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)王奕鷗也向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者指出，罕見(jiàn)病患者面臨的挑戰(zhàn)涉及方方面面極其復(fù)雜，任何一方都無(wú)法獨(dú)自解決�！昂币�(jiàn)病的研究、診斷、治療，罕見(jiàn)病治療費(fèi)用的支付和保障，相關(guān)藥物的研發(fā)、臨床、準(zhǔn)入，罕見(jiàn)病的基因遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業(yè)等社會(huì)支持體系，全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知等，都是罕見(jiàn)病群體面臨的普遍問(wèn)題�！�

罕見(jiàn)病患者用藥難

“絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病病友在他們的求醫(yī)路上是被誤診過(guò)的，因?yàn)檫@病太少了，所以醫(yī)生們不認(rèn)識(shí)，好不容易確診了，99%是沒(méi)有藥的；好不容易1%有藥，這當(dāng)中是國(guó)外有藥，國(guó)內(nèi)沒(méi)有，進(jìn)不來(lái)；好不容易國(guó)內(nèi)進(jìn)來(lái)了太貴了，沒(méi)進(jìn)醫(yī)保買不起。”這些好不容易就是描述罕見(jiàn)病患者的求醫(yī)艱難之路。

一位黏多糖患者張笑（化名）告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者，她在很小的時(shí)候就被診治為黏多糖貯積癥I型患者，特效藥艾而贊已經(jīng)于2003年在國(guó)外上市，在2020年之前并未引入國(guó)內(nèi)，當(dāng)時(shí)如果用此特效藥的話，一年需要200萬(wàn)元，而作為黏多糖貯積癥I型患者需要終生用藥。

“我等了這個(gè)藥17年，這期間沒(méi)有藥，現(xiàn)在我已經(jīng)出現(xiàn)骨骼畸形、角膜混濁等病征。6月3日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序批準(zhǔn)了艾而贊上市，希望以后這個(gè)價(jià)格也可以友好一些�！睆埿χ赋觥�

不久前，湖南省懷化市32歲市民武仕平也在網(wǎng)上求助，他1歲多的兒子患有脊髓性肌萎縮癥，已經(jīng)躺在醫(yī)院ICU里好幾個(gè)月了，急需注射一種名為諾西那生鈉的特效藥，該藥物一針價(jià)格約70萬(wàn)元。

實(shí)際上，藥價(jià)高成為罕見(jiàn)病患者用藥的一大難題。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病病種約7000種。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳分會(huì)給出的定義，罕見(jiàn)病是患病率低于五十萬(wàn)分之一或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的疾病或病變。以此估算，中國(guó)罕見(jiàn)病患者預(yù)計(jì)超過(guò)2000萬(wàn)，其中很多患者是兒童期起病，病情往往比較嚴(yán)重。

《中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性報(bào)告（2019）》顯示，2014年-2018年，42%的患者沒(méi)有接受任何治療，而在接受治療的患者中，絕大部分未能及時(shí)且足量地服用治療藥品；一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障（即同時(shí)有兩種以上殘障類型）；80%的患者家庭年收入低于5萬(wàn)元，超過(guò)一半的患者每年在疾病治療上的花費(fèi)占據(jù)家庭年收入的80%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)世界衛(wèi)生組織定義的40%的安全閾值。

之所以罕見(jiàn)病價(jià)格高，西南證券(600369,股吧)醫(yī)藥首席分析師杜向陽(yáng)分析稱，單種罕見(jiàn)病患者數(shù)量較少，所以藥物適用的患者人數(shù)也就較少，單種疾病的市場(chǎng)需求低，但目前創(chuàng)新藥研發(fā)費(fèi)用高昂，所以企業(yè)難以收回研發(fā)成本，從一定程度上打擊了企業(yè)研發(fā)的積極性。

而除了經(jīng)濟(jì)上的壓力，罕見(jiàn)病患者還面臨著精神上的壓力。如罕見(jiàn)病肺動(dòng)脈高壓公益組織愛(ài)稀客一位負(fù)責(zé)人向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者表示：“肺動(dòng)脈高壓患者是一種惡性程度高、目前仍無(wú)法根治的肺血管疾病，呼吸困難、氣短、憋氣、咳血是常見(jiàn)癥狀，隨著患者肺部血管阻力的持續(xù)性升高，最終可導(dǎo)致心臟和呼吸衰竭，不過(guò)，這些患者平時(shí)并沒(méi)有特別顯著的癥狀，除了嘴唇藍(lán)色外，癥狀都是‘隱性’，在工作的時(shí)候經(jīng)常被誤會(huì)偷懶；申請(qǐng)低保時(shí)也會(huì)被拒絕�！�

多方共付計(jì)劃啟動(dòng)

在王奕鷗看來(lái)，罕見(jiàn)病患者面臨的挑戰(zhàn)涉及罕見(jiàn)病的研究、診斷、治療，罕見(jiàn)病治療費(fèi)用的支付和保障，相關(guān)藥物的研發(fā)、臨床、準(zhǔn)入，罕見(jiàn)病的基因遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業(yè)等社會(huì)支持體系，全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知等，都是罕見(jiàn)病群體面臨的普遍問(wèn)題，這些需要多方面一起共同解決。

張文寶指出，針對(duì)罕見(jiàn)病一是以預(yù)防為主，針對(duì)其多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢、新生兒疾病篩查等工作，降低出生缺陷發(fā)生，減輕疾病對(duì)新生兒的遠(yuǎn)期健康損害；二是分類施策。對(duì)治療有干預(yù)手段的進(jìn)一步加強(qiáng)治療管理，對(duì)于尚未有效干預(yù)手段的加強(qiáng)科學(xué)研究工作；三是穩(wěn)步推進(jìn)罕見(jiàn)病防治工作涉及面廣，需要多個(gè)政府部門和社會(huì)力量通力合作。

現(xiàn)在為解決核心的用藥及支付問(wèn)題，包括政府、藥企、慈善機(jī)構(gòu)等多方面也在共同努力。

為幫助罕見(jiàn)病患者解決用藥問(wèn)題，如有關(guān)部門先后發(fā)布了罕見(jiàn)病用藥減征增值稅、特殊審批、專門通道、優(yōu)先審評(píng)、加快上市等方面的規(guī)定和實(shí)施措施，大大加快了國(guó)外罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入中國(guó)、惠及中國(guó)患者的速度。

在支付方面，國(guó)家醫(yī)保管理者也在嘗試把高價(jià)的藥物通過(guò)談判的方式納入到醫(yī)保目錄中。2017年，人社部首次通過(guò)國(guó)家談判機(jī)制把兩種孤兒藥（治療血友病的重組人凝血因子 VIIa和治療多發(fā)性硬化的重組人干擾素β1b）納入醫(yī)保目錄。2018年，國(guó)務(wù)院機(jī)構(gòu)改革新組建國(guó)家醫(yī)療保障局，負(fù)責(zé)醫(yī)療保險(xiǎn)的管理。2019年，國(guó)家醫(yī)保局操刀的國(guó)家醫(yī)保目錄更新第一次較大規(guī)模納入罕見(jiàn)病藥物。

不過(guò)，罕見(jiàn)病的支付問(wèn)題，不能僅僅依靠國(guó)家醫(yī)保。

在7月31日，國(guó)家醫(yī)保局審議通過(guò)并公布《基本醫(yī)療保險(xiǎn)用藥管理暫行辦法》，其中第四條指出，要堅(jiān)持“�；�本”的功能定位，既盡力而為，又量力而行，用藥保障水平與基本醫(yī)療保險(xiǎn)基金和參保人承受能力相適應(yīng)。

史錄文教授則指出，從醫(yī)療保障來(lái)說(shuō)，政府引導(dǎo)、多方參與、第三方共贏的模式，或是未來(lái)中國(guó)必須想辦法構(gòu)建的體系。

王奕鷗提出“價(jià)值共創(chuàng)”的理念，即患者、醫(yī)生、政府、企業(yè)等各方，可以探索不同模式，在不同模式中有不同的主導(dǎo)方，推動(dòng)各相關(guān)方共同參與，通力合作，共同尋找攻克罕見(jiàn)病或是與罕見(jiàn)病和平共處的最佳途徑，尋求患者健康的最大化，最終共同分享由此所帶來(lái)的成就。

“作為慈善機(jī)構(gòu)，我們從社會(huì)慈善力量方面出謀劃策，加上企業(yè)的支持、商業(yè)保險(xiǎn)的支持以及醫(yī)保政策的支持，可以更有效地減輕患者負(fù)擔(dān)。”王奕鷗進(jìn)一步解釋，這種多方共付模式得到了地方政府的認(rèn)可。

“按照這樣的思路，我們?cè)诮衲晟习肽陠��?dòng)了浙江和山西兩個(gè)地方專項(xiàng)試點(diǎn)，并且已經(jīng)陸續(xù)開(kāi)始接收當(dāng)?shù)鼗颊叩脑�助申�?qǐng)。通過(guò)多方共付模式，減少了政府的壓力，也提高了患者家庭的信心。下半年，我們還將陸續(xù)將罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程地方專項(xiàng)推動(dòng)到更多的地區(qū)，而這樣的一個(gè)項(xiàng)目屬于典型的開(kāi)發(fā)資源模型。也就是有患者組織來(lái)主導(dǎo)，參與創(chuàng)造有利于問(wèn)題解決的新方法，可以促使整個(gè)的問(wèn)題得到更好地解決。”王奕鷗介紹說(shuō)。

與此同時(shí)，吳曉濱向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者指出，如果有國(guó)家政策支持，企業(yè)端也很愿意參與。“每個(gè)國(guó)家都有罕見(jiàn)病的特殊政策，因?yàn)楹币?jiàn)病人群非常小，其研發(fā)費(fèi)用、時(shí)間，投入很大，如果有特殊的政策，如簡(jiǎn)化審批、簡(jiǎn)化流程，醫(yī)保很快能跟得上，大家就有動(dòng)力再去研發(fā)。希望政策能盡早得到完善，更好地支持我國(guó)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)。”

（作者：朱萍 編輯：徐旭）