9月27日，“新冠病毒基因組大數(shù)據(jù)在線分析系統(tǒng)”攻關(guān)項目在生物島實驗室領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，上線運(yùn)行并正式通過驗收。這是一套能夠支撐重大突發(fā)性傳染病病原基礎(chǔ)研究的生物信息學(xué)和計算生物學(xué)技術(shù)中臺及數(shù)據(jù)中臺，為新冠病毒基礎(chǔ)科研、防控與預(yù)警研究提供強(qiáng)有力的支持，填補(bǔ)了我國相關(guān)領(lǐng)域的空白。

　　病毒將長期威脅人類，積極防控急需科技創(chuàng)新

　　新冠疫情爆發(fā)以來，國內(nèi)疫情防控取得了舉世矚目的成效，在基礎(chǔ)研究方面也取得了大量的科研成果。

　　但是，新冠疫情防控形勢仍不容掉以輕心。一方面，各地輸入性病例導(dǎo)致的疫情反彈時有發(fā)生；另一方面，近期有研究表明，世界上有五億人生活在由蝙蝠帶來的冠狀病毒可能溢出的地區(qū)，而我國南部地區(qū)和周邊國家大都位于這一區(qū)域，類似于新冠肺炎這樣的新型突發(fā)性傳染性疾病將會如“達(dá)摩克利斯之劍”始終高懸在人類頭頂，必須時刻警惕并采取積極措施。

　　有效、快速地對病毒預(yù)警預(yù)防，需要在病毒溯源、病毒基因組注釋、基因組變異和疫苗的有效性分析、病毒對人類可能的長期危害研究、新的藥物作用靶點發(fā)現(xiàn)等方面予以長期關(guān)注。而此前國內(nèi)一直缺少一個系統(tǒng)性的、依托前沿IT技術(shù)、能支撐包括新冠病毒在內(nèi)的重大突發(fā)性傳染病病原基礎(chǔ)研究的生物信息學(xué)和計算生物學(xué)技術(shù)中臺和數(shù)據(jù)中臺。

　　為此，生物島實驗室牽頭整合中科院北京基因組研究所（國家生物信息中心）、中科院上海營養(yǎng)與健康研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院系統(tǒng)生物學(xué)研究所、中山大學(xué)、上海同濟(jì)大學(xué)的科研力量，在中科院北京基因組研究所（國家生物信息中心）新冠大數(shù)據(jù)平臺和中科院B類戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項”多維大數(shù)據(jù)驅(qū)動的中國人群精準(zhǔn)健康“的項目支持下，協(xié)同攻關(guān)，基于實驗室與“火山引擎”合作開發(fā)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)“操作系統(tǒng)”-Bio2S的開源框架體系，構(gòu)建了部署在云端的“新冠病毒基因組大數(shù)據(jù)在線分析系統(tǒng)”。該系統(tǒng)于2021年9月27日正式上線運(yùn)行，除支撐本實驗室的科學(xué)研究外，也為全國的科研工作者開展新冠病毒基礎(chǔ)科研、防控與預(yù)警研究提供強(qiáng)有力的數(shù)據(jù)中臺和技術(shù)中臺，正好填補(bǔ)了這一空白。

　　大數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)將為疫情防控提供有力保障

　　據(jù)實驗室介紹，“新冠病毒基因組大數(shù)據(jù)在線分析系統(tǒng)”具有統(tǒng)一的、一站式的方便用戶訪問的服務(wù)界面，其具備八大功能模塊。

　　一、新冠變異株檢測系統(tǒng)-CMM-Group。該應(yīng)用模塊通過合并新冠病毒基因組上共出現(xiàn)的核苷酸突變對，抽提出完整的共突變模塊，用于表征不同基因型組別的新冠病毒，實現(xiàn)對新冠病毒變異體的簡單直觀的分類。同時能夠識別當(dāng)前流行變異株以及有潛在流行能力的變異株，通過它們的時空分布揭示主要流行時間和流行區(qū)域，并提供在線分組信息、進(jìn)化樹和突變信息展示。用戶可通過該應(yīng)用實時追蹤新冠病毒的進(jìn)化方向和傳播路徑，為新冠病毒疫情防控的快速響應(yīng)提供科學(xué)依據(jù)。

　　二、新冠病毒變異分析系統(tǒng)-VASS。該應(yīng)用模塊可以在線實時分析新冠病毒基因組變異、變異注釋及其可視化。用戶通過在線上傳新冠病毒序列，進(jìn)行變異檢測與功能注釋。應(yīng)用會根據(jù)序列進(jìn)行變異檢測，并反饋檢測到的變異在所有新冠菌株中的時空信息，如變異的地理分布特征、最早出現(xiàn)時間等，還能在結(jié)果中提醒用戶注意可能影響較大的基因組變異，如與引物/探針相關(guān)的變異或影響病毒與宿主ACE2結(jié)合親和力的變異。

　　三、新冠病毒抗原表位分析系統(tǒng)-SAS。該應(yīng)用模塊能夠計算分析所有S蛋白突變體的表位、表位區(qū)域和潛在的抗原性。在此基礎(chǔ)上，針對新出現(xiàn)的漂移突變體生成監(jiān)測報告，并進(jìn)一步提示具有代表性的mAbs的免疫保護(hù)覆蓋率的動態(tài)變化。數(shù)據(jù)庫預(yù)先定義的表位區(qū)域包括驗證表位和預(yù)測表位。對于每個被查詢的突變體，用戶可以操作抗原聚類樹或熱圖來可視化查詢、對比S和基準(zhǔn)S蛋白之間的抗原性相似度。提供mAbs動態(tài)監(jiān)控，支持以折線圖圖標(biāo)形式，幫助監(jiān)測抗原性的變化，方便mAbs疫苗的開發(fā)，同時還可以針對S蛋白突變，評估其對疫苗保護(hù)作用的影響。

　　四、新冠病毒基因組分析工具集-ViGTK。該應(yīng)用模塊整合了超過四百萬條來自所有公開數(shù)據(jù)庫中的新冠病毒全基因組序列、全球疫情數(shù)據(jù)、科研論文數(shù)據(jù)，實現(xiàn)日級的數(shù)據(jù)更新，整合病毒系統(tǒng)分類、序列聯(lián)配、變異分析、進(jìn)化網(wǎng)絡(luò)、病毒鑒定、免疫抗原等工具，持續(xù)對新冠病毒組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行跟蹤分析，每日發(fā)布新冠病毒疫情日報和變異日報，持續(xù)跟蹤病毒的疫情變化、數(shù)據(jù)變化和變異情況。可以實現(xiàn)針對病毒基因組的所有信息的全方位智能化檢索、關(guān)聯(lián)統(tǒng)計分析、直觀展示基因組變異信息，病毒動態(tài)演化趨勢、時空傳播路徑，方便科學(xué)研究人員根據(jù)自己的科研需求，設(shè)計檢索思路，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵信息。

　　五、SARS-CoV-2基因組瀏覽-GenBrowser。該應(yīng)用模塊基于自主研發(fā)的新的理論分析體系，開發(fā)了完整的數(shù)據(jù)分析流程和數(shù)據(jù)可視化模塊。利用新的理論框架，基于建立的新冠病毒數(shù)據(jù)倉庫，GenBrowser在線版可以順利完成十萬、百萬數(shù)量級新冠病毒基因組序列的分析和日常更新，可為國內(nèi)和國際防疫防控的相關(guān)團(tuán)隊，提供系列方便使用的免費(fèi)工具，用以監(jiān)測病毒變異頻率的變化，監(jiān)測境外輸入的病毒株系可能的來源。

　　六、新冠病毒知識圖譜系統(tǒng)-KGCoV。該應(yīng)用模塊提供可對臨床數(shù)據(jù)、基因組信息和流行病學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析的知識圖譜工具。構(gòu)建并匹配新冠肺炎（COVID-19）的流行病學(xué)信息和新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）的基因組數(shù)據(jù)，并采用組合管理方法，整合了生物信息學(xué)工具生成的變異信息，為重構(gòu)COVID-19感染路徑及其進(jìn)化趨勢提供有力證據(jù)，同時可視化地展示基因組與流行病學(xué)相關(guān)的信息。此外，該應(yīng)用還整合了新型冠狀病毒基因組，新冠肺炎相關(guān)的流行病學(xué)、臨床癥狀、旅行史、接觸史、文獻(xiàn)以及世界167個以上國家的新聞媒體報導(dǎo)等數(shù)據(jù)資源。

　　七、病毒基因組自動化鑒定注釋系統(tǒng)-VIC。該應(yīng)用模塊是病毒基因組檢測分析和注釋工具�？芍苯訉�接各種宿主及環(huán)境樣本的RNA二代測序原始數(shù)據(jù)，具有對數(shù)據(jù)全自動質(zhì)量控制、拼接和病毒組成分析的功能，能對樣本中可能存在的包括新型冠狀病毒在內(nèi)的各種病毒進(jìn)行快速檢測，并可在線分析其相對載量。

　　八、新冠AI影像識別系統(tǒng)。該模塊可提供基于胸部CT影像的新冠肺炎智能輔助篩查，提供病灶智能識別與精準(zhǔn)勾畫、新冠概率百分比參考、雙肺病灶容積比、雙肺CT值密度分析、四維重構(gòu)圖顯示、影像模板參考，具有PACS系統(tǒng)基礎(chǔ)功能(手動勾畫、窗位調(diào)節(jié)、量尺、旋轉(zhuǎn)、CT值等)，產(chǎn)品能準(zhǔn)確、快速輔助醫(yī)生對個體患者進(jìn)行疾病篩查判斷，精準(zhǔn)了解個體患者在治療后病灶的精準(zhǔn)變化，為臨床醫(yī)生下一步的治療提供有力的幫助。

　　生物島實驗室“新冠病毒基因組大數(shù)據(jù)在線分析系統(tǒng)”攻關(guān)項目驗收專家組組長陳潤生院士、副組長趙國屏院士代表專家組對生物島實驗室大數(shù)據(jù)團(tuán)隊在李亦學(xué)研究員的帶領(lǐng)下，快速地整合、開發(fā)和部署該系統(tǒng)給予了高度贊賞，一致認(rèn)為該系統(tǒng)將新冠大數(shù)據(jù)分析的技術(shù)中臺與大數(shù)據(jù)體系融為一體，功能豐富，性能卓越，填補(bǔ)了我國新冠病毒分析缺乏系統(tǒng)性技術(shù)中臺的空白。希望在提供服務(wù)的過程中，不斷發(fā)展優(yōu)化各模塊的功能，拓展其應(yīng)用，并強(qiáng)化該系統(tǒng)的工程化運(yùn)維能力，對新冠病毒的深入研究及其預(yù)防醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的實戰(zhàn)處置提供有力的支撐和廣泛的應(yīng)用。未來，平臺還將與國家呼吸醫(yī)學(xué)中心等醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行數(shù)據(jù)對接，為大數(shù)據(jù)時代感染性疾病防控研究工作奠定范式轉(zhuǎn)變、能力提升的基礎(chǔ)。

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